Foreldre syntes babyens vane med å stikke ut tungen var søt - men det var et tegn på noe forferdelig

Tylers foreldre lærte at han som flimret på tungen, var en indikasjon på at han ble født med en sjelden genetisk tilstand(Bilde: PA Real Life)

En far som trodde at sønnens tendens til å stikke ut tungen var en søt egenskap, måtte dele den hjerteskjærende nyheten om at det faktisk er symptomet på en sjelden sykdom som betyr at han kanskje ikke når sin andre fødselsdag.

Tyler James Hadley, nå ni måneder gammel, ble født med spinal muskelatrofi type en - den mest alvorlige versjonen av en sjelden nevromuskulær tilstand.

hvilke hjemmebasebutikker stenger 2018

Det gjør musklene ekstremt svake, noe som får ham til å sitte oppreist, bevege seg og til og med svelge melk.

Men det var ikke før han ble kjørt til sykehuset da han var fem måneder gammel, etter å ha kvelet seg på den smertestillende medisinen Calpol som ble gitt ham på grunn av mistenkt tannsmerter, at legene innså at noe var alvorlig galt.

Faren hans Louis Hadley og mamma Lisa Money, fra Portsmouth, Hampshire, oppdaget senere at Tylers tunge flimret inn og ut av munnen hans, sammen med manglende oppnåelse av milepæler som å sitte opp og rulle over indikerte at han var født med den genetiske tilstanden

Nå kjemper foreldrene til Tyler for å få et nytt stoff til sønnen på Hopital Bicetre i Paris, Frankrike, for å prøve å bevare styrken og forlenge livet.

Tyler med mamma Lisa og pappa Louis utenfor sykehuset i Frankrike hvor han gikk for behandlere (Bilde: PA Real Life)

Vi vet ikke om denne behandlingen kommer til å hjelpe ham, men vi er villige til å prøve hva som helst, sa Louis, en 28 år gammel MOT-tester.

Det var bare hjerteskjærende å få diagnosen og å se ham inn og ut av sykehuset, men det er noe der ute som kan hjelpe ham har gitt oss litt håp.

Etter en normal graviditet fødte Lisa, 28, en hjemmeværende mamma, Tyler på Queen Alexandra Hospital, Portsmouth, 24. juni 2016.

Han ble født og veide 7lb 8oz via akutt keisersnitt, etter å ha sittet fast under fødselen.

Tyler, avbildet i en alder av syv måneder gammel, på Southampton General Hospital (Bilde: PA Real Life)

I utgangspunktet pustet han ikke på grunn av den traumatiske fødselen, men han ble gjenopplivet av leger og lagt i Lisas armer for første gang.

Det var bare noen få minutter, men det føltes som evig for oss, sa Louis.

Da de tok ham hjem to dager etter at han ble født, trodde paret at Tyler var en frisk baby og elsket å være førstegangsforeldre.

I løpet av de neste månedene la de merke til at han utviklet en sære egenskap ved å stikke tungen ut, men de tenkte ingenting på det.

phil thompson georgie thompson

Louis forklarte: Tungen flimret på en måte, og vi syntes den var ganske søt. Vi forestilte oss ikke at det var noe galt.

Vi la merke til det begge og pratet om hvor søtt det var.

Det var først måneder senere at vi hørte at det er et av symptomene på tilstanden hans.

Etter fire måneder tok paret Tyler til fastlegen, bekymret for at han ikke ville oppfylle noen av milepælene sine og ble henvist til sykehuset for videre undersøkelse.

Vi hadde venner som hadde babyer omtrent på samme tid, og de gjorde ting som å bevege seg eller prøve å rulle, men Tyler gjorde ikke noe slikt, forklarte Louis.

Uken før avtale med sykehuset ga Lisa Tyler litt Calpol, og han begynte plutselig å kveles.

Tyler kjørte ham til dronning Alexandra sykehus, og det var greit, men legene la merke til hvor diskett han var og innså at han slet med å svelge.

De fortalte foreldrene hans at de mistenkte at han hadde SMA Type 1, og at han sannsynligvis ikke ville leve utover to år.

Tyler med pappa Louis som syntes sønnens tendens til å stikke tungen ut var en søt egenskap (Bilde: PA Real Life)

menn med store willies

SMN1 -genet produserer et protein som trengs av visse celler i ryggmargen (motorneuroner), som forbinder hjernen og ryggmargen med musklene. Hvis det er et problem med genet, produseres dette proteinet bare i svært lave nivåer. Dette får motorneuroncellene i ryggmargen til å forverres.

Meldinger sendt gjennom ryggmargen til nerver og muskler reduseres eller forsvinner i de alvorligste formene, og musklene kan ikke fungere effektivt. Musklene begynner etter hvert å krympe fra mangel på bruk.

Tilstanden påvirker mellom 2000 og 2500 mennesker i Storbritannia.

Louis sa: Vi hadde aldri hørt om det og ante ikke hva det var. Vi trodde det var melkens merke.

Da de forklarte at det var de fleste babyer med tilstanden som ikke blir to år, ble vi ødelagt. Vi brøt bare sammen og gråt.

En drøy uke senere, 28. desember, ble diagnosen bekreftet.

Tyler, nå ni måneder gammel, med mamma Lisa (Bilde: PA Real Life)

soveromsskattefritak romstørrelse

Henvist til en nevrolog i Southampton, ble de fortalt om et nytt stoff som heter Spinraza. Som har vist seg å stoppe forverringen av sykdommen, og ble fast bestemt på å få den for Tyler.

Louis forklarte: Vi har hørt fra andre foreldre at dette stoffet kan bidra til å stoppe utviklingen av SMA og barn som har dette kan leve lenger.

Dessverre er imidlertid behandlingen foreløpig bare på slep for bruk i Storbritannia, og det er en venteliste for å delta i rettssaken.

Men Louis og Lisa ønsker å få behandling for Tyler før han forverres ytterligere.

Etter å ha undersøkt oppdaget de andre steder i Europa hvor behandlingen var tilgjengelig privat.

Venner startet en GoFundMe -innsamlingsside for å samle inn penger til behandlingen i Frankrike, der den er tilgjengelig og til reiser og alt utstyr de kan trenge for å hjelpe Tyler i fremtiden.

når utløper 1 pund-mynter

Queen Alexandra sykehus i Portsmouth (Bilde: Google Maps)

Louis la til: Vi vet ikke nøyaktig hvor mye alt dette vil koste, ettersom Tyler trenger injeksjoner hver fjerde måned. Vi har satt målet til 50 000 pund, ettersom vi ønsker å gi ham så mye sjanse som mulig. Vi er så takknemlige for alle som har donert så langt.

Etter først å ha samlet inn over 3000 pund, reiste familien til Frankrike 29. mars for sin første behandling, som er gitt ved en injeksjon i ryggraden.

Han skal ha en til neste uke, en tredje fjorten dager senere, etterfulgt av en annen måned etter det og pågående behandling hver fjerde måned.

Vi vet at selv om dette hjelper Tyler, kommer han til å ha funksjonshemninger og problemer, men vi ville bare være glad for å ha ham her og gi ham et godt liv, sa Louis.

Tyler, litt over to måneder gammel, lider av en sjelden tilstand (Bilde: PA Real Life)

En talsmann for NHS England sa: Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig nevrologisk tilstand som påvirker nerveceller i ryggmargen. Type 1 er den alvorligste formen.

'Foreløpig er det ingen godkjent behandling for tilstanden i England, selv om vi er klar over en klinisk studie av stoffet, nusinersen (Spinraza), utført på spedbarn.

'For å sikre at de er trygge og effektive, kan passende medisiner først vurderes av National Institute for Health and Care Excellence (NICE) og vurderes for finansiering av NHS.

'Når en behandling ennå ikke rutinemessig tilbys av NHS, kan helsepersonell sende inn en individuell finansieringsforespørsel (IFR) på vegne av pasienten.'

• Å donere til Tylers fondbesøk https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund